1. Причини виникнення мутацій

Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті:

Пошкодження ДНК, що є причиною мутацій, виникають внаслідок впливу зовнішніх та внутрішніх чинників, які називають мутагенами, а процес утворення мутацій — мутагенезом. Мутагенні чинники за джерелом впливу поділяють на ендогенні — утворюються в процесі життєдіяльності організму (наприклад, помилки реплікації, репарації, рекомбінації) та екзогенні — усі інші фактори, у тому числі і умови навколишнього середовища (наприклад, радіація, екзотоксини організмів), а за природою впливу поділяють на: фізичні (гамма-промені, іонізуюче та ультрафіолетове випромінювання, температура), хімічні (формальдегід, колхіцин, іприт, етиленаміди, нітрофурани, бензопірени, пестициди, деякі отрутохімікати, антибіотики, сполуки важких металів) та біологічні (віруси грипу кору, краснухи, грипу, специфічні послідовності ДНК, антигени деяких мікроорганізмів, «стрибаючі гени», токсини пліснявих грибів тощо).

Здатність мутувати притаманна всім формам життя на Землі, вона є основою мінливості. Мутагенез, що відбувається під дією природних чинників (природний радіаційний фон, екстремальні високі чи низькі температури), —  це природний (спонтанний) мутагенез, а самі мутації, що виникають, називають спонтанними. Вони збільшують різноманітність живих організмів і створюють матеріал для природнього відбору. Якщо мутації спричинено дією штучних мутагенів, то йдеться про штучний (індукований) мутагенез. Наприклад, радіоактивні викиди та відходи, випромінювання гаджетів, діоксини, пестициди, штучно синтезовані антибіотики тощо. Індукований мутагенез у сучасних популяціях людини відбувається інтенсивно. Використання мутагенних впливів дозволяє збільшити кількість мутацій у сотні разів. Таким чином, використання селекціонерами хімічних мутагенів дозволило отримати поліплоїдні форми рослин, які відрізняються стійкістю до несприятливих умов та більшою продуктивністю.

 

Поява мутацій у клітинах людини є нормальним природним явищем із природною частотою, яка оцінюється в ${10}^4-{10}^6$ в одній клітини на добу. Переважна частка цих пошкоджень видаляється системами репарації, і тільки невелика кількість залишається у вигляді мутацій, що можуть бути шкідливими, нейтральними а іноді адаптивними.